Геном што научниците не можеа да го декодираат во 2003 година ја прави човечка ДНК целосно отворена за нови научни истражувања.
Во 2003 година, научниците го открија она што тогаш се сметаше за целосна секвенца на човечкиот геном. Но, околу 8 % од човечкиот геном не бил целосно дешифриран, главно затоа што тие делови се состоеле од често повторувачки делови на ДНК кои тешко се поврзувале со останатите.
Научниците, исто така, идентификуваа околу 2 милиони дополнителни варијанти на гени, од кои 622 беа присутни во соодветните гени во медицинска смисла.